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Dia das Doenças Raras destaca importância do diagnóstico e do tratamento

DF é o primeiro no país a realizar análise ampliada do teste do pezinho - Foto: Renato Araújo/ Agência Brasília Rede de saúde pública do DF ...

DF é o primeiro no país a realizar análise ampliada do teste do pezinho - Foto: Renato Araújo/ Agência Brasília

Rede de saúde pública do DF oferece teste do pezinho ampliado e serviços de acolhimento especializados


Por Chico Neto - Agência Brasília* | Edição: Emerson Tormann

28 de fevereiro é o Dia das Doenças Raras, uma data dedicada a aumentar a conscientização sobre as mais de 7.000 doenças raras que afetam cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo.

Essas doenças são caracterizadas por sua baixa prevalência, geralmente afetando menos de 1 em 2.000 pessoas. No entanto, coletivamente, elas representam um fardo significativo para a saúde pública. Muitas doenças raras são crônicas, debilitantes e podem ter um impacto devastador na vida dos pacientes e suas famílias.

O Dia das Doenças Raras visa destacar os desafios enfrentados por pessoas com essas condições, incluindo diagnóstico tardio, falta de opções de tratamento e acesso limitado a cuidados especializados. A data também enfatiza a importância da pesquisa, inovação e colaboração para melhorar as vidas daqueles afetados por doenças raras.

Organizações de pacientes, pesquisadores e profissionais de saúde estão unindo forças para promover a conscientização, apoiar a pesquisa e defender políticas que melhorem o acesso ao diagnóstico, tratamento e cuidados para pessoas com doenças raras. Ao aumentar a compreensão e o apoio, podemos criar um futuro melhor para aqueles que enfrentam essas condições desafiadoras.

Tratamento e acompanhamento

“Uma coisa boa é poder conversar com outras mães: elas conseguem acalmar a gente”, conta. O apoio médico também foi fundamental para tirar dúvidas, fazer alertas e trazer esperança. Foram anos sem poder deixar o filho brincar tranquilamente, com medo do risco de rompimento do baço. “Criei uma redoma de vidro para ele.”

O sonho de Luís em participar da escolinha de futebol se realizou há dois anos, graças a um tratamento intenso, com infusões duas vezes ao mês. A família recebe o medicamento do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf), mais conhecido como Farmácia de Alto Custo, e a aplicação é feita no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB).

Já no Hospital de Apoio (HAB), Luís conta com todo o acompanhamento clínico da síndrome. “Ter esse lugar hoje, para mim, é um porto seguro, é onde sei que terei auxílio”, elogia Fernanda. A unidade da Secretaria de Saúde (SES-DF) é referência no tratamento de pessoas com doenças raras, atendendo também pacientes de outras regiões do país.

Teste do pezinho

De acordo com a médica Maria Teresa Rosa, referência técnica distrital (RTD) de doenças raras na SES-DF, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem nessa condição: “Existem mais de 8 mil enfermidades raras catalogadas no mundo. É importante ressaltar que elas são raras individualmente, mas, em conjunto, afetam um número significativo de pessoas”.

No Distrito Federal, a estimativa é de 140 mil pacientes nesse tratamento. “Todos necessitam de acompanhamento”, sinaliza a médica. “Algumas doenças raras têm tratamento medicamentoso específico; outras pedem reabilitação, ou mesmo cuidados paliativos, e para todas elas é importante o aconselhamento genético adequado”.

A principal conquista é a realização do teste do pezinho ampliado em todos os recém-nascidos. “Atualmente, esse exame identifica 62 doenças, tendo 100 por cento de cobertura no SUS [Sistema Único de Saúde]”, detalha Maria Teresa. “É um importante instrumento diagnóstico para algumas doenças raras, porque garante a detecção precoce de enfermidades tratáveis, iniciando os procedimentos em tempo hábil para evitar agravos de saúde e sequelas neurológicas”.

Tecnologia e atendimento

O geneticista Gerson da Silva Carvalho, do HAB, lembra que a unidade conta com terapias avançadas. “Há doenças que poderiam matar uma criança em um ano, e conseguimos oferecer um tratamento de ponta”, sinaliza. Segundo ele, é feito um planejamento integral para a saúde dos pacientes, com equipe composta por neurologistas, endocrinologistas, pediatras, farmacêuticos, biomédicos, enfermeiros, psicólogos e fisioterapeutas, entre outros profissionais.

O próximo passo será a construção de um novo bloco para abrigar o Centro de Referência de Doenças Raras (CRDR). O objetivo é proporcionar um ambiente de excelência para acolhimento, diagnóstico e tratamento dessas enfermidades em todas as faixas etárias.

A rede também oferece atendimento de demandas específicas de doenças raras nos hospitais Materno-Infantil de Brasília (Hmib), de Base (HBDF), Regional da Asa Norte (Hran) e da Criança de Brasília (HCB). As pessoas diagnosticadas com doenças raras são atendidas após encaminhamento de outras unidades da SES-DF, como ambulatórios e policlínicas. Há ainda marcação direta de consultas após diagnóstico detectado por meio do teste do pezinho.

*Com informações da Secretaria de Saúde

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Atualidade Política: Dia das Doenças Raras destaca importância do diagnóstico e do tratamento
Dia das Doenças Raras destaca importância do diagnóstico e do tratamento
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